Rozstępy
Zidentyfikowano szereg mutacji w genie gigaxoniny, a ostatnio znaleziono rodzinę w Algierii u której nie stwierdzono związku pomiędzy neuropatią z obecnością olbrzymich aksonów, a genem na chromosomie 16. Autorzy przedstawiają obraz kliniczny i molekularny 5 włoskich pacjentów z GAN. U dwóch z pacjentów (3 i 4)obserwowano opóźniony rozwój umysłowy oraz opóźnione osiąganie kamieni milowych sprawności ruchowej.W badanej grupie pacjentów z antyMAG w nerwach strzałkowych przy wskaźniku latencji końcowej >0.25 obserwowano zwolnienie przewodzenia w odcinku pośrednim nerwu. Prawdopodobnie w chwili pierwszego badania ENG doszło już do rozszerzenia zależnego od długości nerwu procesu uszkadzajądego z odcinka obwodowego na pośredni w nerwach strzałkowych, ale jeszcze nie nastąpiło to w krótszych nerwach kończyn górnych – gdzie znacznie obniżony był wskaźnik latencji końcowej <0.25 zwolnienia prędkości w odcinku proksymalnym. Kolejnym dowodem na słuszność tej teorii jest fakt że u jedynego pacjenta z badanej grupy z dodatnimi przeciwicałami antyMAG, uktórego nie występowało obniżenie wskaźnika latencji rozstępy – okres choroby był dużo dłuzszy niż u pozostałyc chorych 10lat – tak więc uszkodzeni już rozszerzyło się na odcinki proksymalne nerwów.
Przebieg choroby w tych przypadkach był powolny, nie obserwowano cech zajęcia ośrodkowego układu nerwowego lub zaburzeń intelektualnych. We wszystkich obserwowanych przez autorów przypadkach obecne były deformacje stóp. U wszystkich pacjentów w badaniu elektromiograficznym mięśni kończyn dolnych stwierdzano cechy odnerwienia. U 4 pacjentów pacjentów badaniu przewodzenia wykryto cechy neuropatii czuciowo-ruchowej o charakterze aksonalnym. Hoteller Köln oferty pracy Bydgoszcz amortyzatory ford mondeo mk3 szkolenia trenerĂłw Idealistka asfaltowa sakralnie publikuje znane przekonania.